MADRID 11 Feb. (EUROPA PRESS) – Farmaindustria y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) han reclamado este miércoles un programa homogéneo y ampliado de pruebas de cribado neonatal a nivel nacional que ayude a evitar inequidades entre comunidades autónomas. Así, buscan que el lugar donde un niño nazca no condicione su acceso a un diagnóstico precoz y a un tratamiento eficaz de las enfermedades que pueden detectar estas pruebas.
En su informe titulado ‘Un compromiso común por la equidad: 10 claves en cribado neonatal’, ambas organizaciones buscan impulsar un compromiso conjunto para fortalecer el acceso a este tipo de cribado, conocido popularmente como prueba del talón. Esta prueba tiene un importante papel preventivo, evitando muertes prematuras, discapacidades y mejorando la calidad de vida de los pacientes.
Juan Carrión, presidente de FEDER, destacó durante la presentación del documento que “el diagnóstico no lo es todo, pero lo cambia todo. Es la puerta de acceso a un tratamiento”. Este evento se enmarca en el mes en el que se celebra el Día de las Enfermedades Raras (28 de febrero), con el lema ‘Porque cada persona importa’.
Durante la rueda de prensa, se evidenció que en los últimos años las administraciones han hecho esfuerzos por ampliar el acceso a cribados neonatales. En la actualidad, el programa de la cartera de servicios del Ministerio de Sanidad incluye pruebas obligatorias para 12 patologías y se anunció su ampliación a 22 para finales de 2025. Sin embargo, cada comunidad autónoma puede incorporar de manera independiente otras patologías. En este sentido, mientras que algunos territorios llegan a 41 patologías, otros no alcanzan las 20.
Patricia Arias, técnica de FEDER, señaló que esta situación refleja una inequidad entre CCAA, impactando en la vida de las personas según el lugar de nacimiento. Además, explicó que existe heterogeneidad en la nomenclatura de las pruebas en cada comunidad, lo que supone una barrera para recopilar datos y conocer el estado de la situación en su conjunto.
Arias advirtió que el proceso de ampliación de las patologías que se deben cribar obligatoriamente en todo el país es lento. Desde la integración de las siete primeras en la cartera del Sistema Nacional de Salud (SNS) en 2014, han pasado 10 años hasta la reciente ampliación a 12 patologías en 2024.
Por ello, Farmaindustria y FEDER abogan por la creación de un sistema que permita una incorporación más ágil de aquellas patologías cuya inclusión en el cribado esté respaldada por evidencia científica y para las que exista un tratamiento eficaz.
ALINEAR EL CRIBADO CON LOS TRATAMIENTOS DISPONIBLES
El informe también subraya la necesidad de alinear las patologías cribadas con los tratamientos disponibles. Isabel Pineros, directora del departamento de Prestación Farmacéutica de Farmaindustria, destacó que “el ritmo en que se van avanzando en los cribados no es el que lleva la industria farmacéutica con el desarrollo de tratamientos”.
Pineros aclaró que, hasta hace unos años, solamente existían tratamientos sintomáticos o paliativos para las enfermedades detectadas a partir del cribado. Actualmente, se dispone incluso de tratamientos de terapia génica que permiten cambiar el curso de la enfermedad.
Concretamente, hay 33 medicamentos autorizados por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) con una indicación exclusiva para este tipo de enfermedades. Uno de cada tres ha sido autorizado en los últimos cinco años, lo que resalta el trabajo en innovación farmacéutica. De estos, 27 modifican significativamente el curso de la enfermedad y 3 de ellos son terapias avanzadas. En España, 29 cuentan con código nacional y 23 están incluidos en la financiación pública, aunque más del 25% presentan restricciones en la indicación.
El decálogo presentado insiste en fomentar el diálogo entre las compañías farmacéuticas y el Ministerio de Sanidad para evitar demoras en las implementaciones. Además, sugiere realizar las modificaciones normativas y organizativas necesarias para garantizar la aplicación efectiva del cribado en todas las comunidades, asegurando una adecuada financiación y dotación de recursos.
Por otro lado, se destaca la importancia de continuar desarrollando proyectos de cribado neonatal genético, integrando la digitalización y el análisis avanzado de datos, así como seguir impulsando la I+D en enfermedades congénitas minoritarias. Se menciona la necesidad de potenciar la colaboración entre administraciones sanitarias estatales y autonómicas, organizaciones de pacientes, comunidad científica y sector farmacéutico.
LEY NACIONAL DE CRIBADO NEONATAL
Para canalizar todas estas propuestas, Farmaindustria y FEDER han demandado la aprobación de una ley nacional de cribado neonatal. Como ejemplo, mencionan la normativa impulsada por Italia, que obliga a incluir en el cribado todas las patologías para las que exista tratamiento. Asimismo, se valoran los avances en España con la reciente aprobación de una proposición de ley en el Congreso de los Diputados, así como el impulso de una iniciativa legislativa popular (ILP) por parte de Más Visibles.
Junto a esto, ambas entidades proponen la creación de un comité coordinador que represente a la administración, a los pacientes, a la industria y a los profesionales sanitarios, con el objetivo de hacer propuestas y evaluar el impacto de las mismas, enfocándose en mejorar la calidad de vida de las personas.
Desde FEDER, Juan Carrión ha abogado por la “voluntad y consenso” políticos para lograr una equidad en el acceso a cribados, tratamientos e investigación. Según ha indicado, solo el 20% de las enfermedades raras están siendo investigadas y solamente el 6% cuenta con un medicamento que pueda tratar o mejorar la calidad de vida.
Por su parte, Juan Yermo, director general de Farmaindustria, ha reafirmado el “compromiso conjunto” de ambas entidades para garantizar que cualquier bebé que nazca en España tenga el mismo acceso equitativo al diagnóstico precoz y a un tratamiento eficaz. “Esperamos que políticamente sea un guante recogido a nivel nacional y autonómico para que ese compromiso se transforme en una realidad”, subrayó.
Yermo también resaltó la necesidad de que la prevención, el diagnóstico temprano, la investigación y el tratamiento “vayan todos de la mano”. En este sentido, indicó que un mejor cribado y más precoz permitirá obtener más datos sobre las patologías, alimentando así la investigación clínica, haciéndola más ágil y eficaz.