ALBACETE, 9 sep. (EUROPA PRESS) – El Laboratorio de Genética Molecular Humana de la Facultad de Medicina de Albacete, en colaboración con investigadores del Instituto de Investigaciones Oftalmológicas de la Universidad Complutense de Madrid/Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid y de la Facultad de Óptica y Optometría de la Universidad Complutense de Madrid, han llevado a cabo un estudio que revela la función de un gen clave en enfermedades genéticas oculares raras.
Este descubrimiento representa un avance significativo en la comprensión de enfermedades genéticas raras que afectan principalmente a la visión, según información proporcionada por la Universidad de Castilla-La Mancha (UCLM) en una nota de prensa.
Liderazgo en la investigación
El estudio, recientemente publicado, ha sido liderado por los profesores Julio Escribano y José Daniel Aroca, y forma parte de la tesis doctoral de Ángel Tevar, quien actualmente es investigador postdoctoral en la Universidad de Harvard.
El gen ADAMTSL4 y su impacto
El trabajo se centra en el gen ADAMTSL4, cuyas mutaciones están vinculadas a la dislocación del cristalino y otros problemas oculares graves. «Hasta ahora, no se conocían por completo las funciones biológicas de este gen. Para investigar su papel, hemos creado un modelo de pez cebra modificado genéticamente, eliminando el gen equivalente al ADAMTSL4 humano», explican los investigadores. Destacan que la elección del pez cebra se debe a que este animal comparte muchas similitudes genéticas con los humanos y resulta ideal para estudiar el desarrollo embrionario.
Resultados del estudio
Los resultados de este estudio multidisciplinar han mostrado que los peces cebra con el gen inactivado presentan alteraciones muy similares a las de pacientes con enfermedades asociadas al gen ADAMTSL4. Estas alteraciones incluyen problemas en el desarrollo embrionario, como malformaciones en la cabeza y ojos más pequeños, lo que corrobora que el gen ADAMTSL4 es vital para un desarrollo normal, afirman los investigadores.
Además, los hallazgos no solo aclaran el papel del gen ADAMTSL4, sino que también proporcionan un modelo animal confiable para futuras investigaciones. «Comprender cómo funciona este gen y por qué sus mutaciones causan estas enfermedades es el primer paso para desarrollar tratamientos efectivos», señalan los expertos.
Implicaciones para la investigación futura
Este descubrimiento ayuda a entender las causas de estas enfermedades raras y abre la puerta a la búsqueda de nuevas terapias que puedan mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados.
El presente estudio ha contado con el respaldo del Instituto de Salud Carlos III, el Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades, a través de la Agencia Estatal de Investigación (AEI), y con los fondos europeos FEDER. Además, ha recibido apoyo de la Consejería de Ciencia y Tecnología de la Junta de Comunidades de Castilla-La Mancha y la propia UCLM, a quienes los grupos de investigación expresan su agradecimiento.